遺伝疾患は、遺伝子の異常により生じる疾患です。高コレステロール血症やハンチントン病も遺伝疾患で、親が罹患者で子も同じ疾病に罹患するとされています。
ただし、親が持っていた疾患を子が引き継ぐケースだけでなく、親に症状がなくても突然変異により子に遺伝疾患が現れることもあります。
よく知られている遺伝疾患には、染色体異常のダウン症が挙げられますが、ダウン症の子の親はダウン症に罹患しているという訳ではありません。
そして、加齢とともに罹患しやすいとされている虚血性心疾患や糖尿病のほか、骨粗鬆症やアルツハイマー型認知症などの疾病も、生活習慣や環境の要因だけでなく、遺伝要因も関係することが明らかにされており、遺伝疾患に含まれます。
筋ジストロフィー症や血友病は、変異を受け継いだ男性全てが罹患する遺伝疾患とされていますが、新生突然変異により単発で生じることもあります。
乳ガンや卵巣ガンといった悪性新生物についても、遺伝因子の強い疾患として知られています。
そのほかにも、遺伝因子により大腸ポリープができやすいケースもあり、大腸ガンに罹患する確率が高く警戒が必要です。知的障害をもたらすウイリアムズ症候群も遺伝疾患の1つで、算数の計算などの面で学習障害を持つことが特徴として挙げられます。
ダウン症やウイリアムズ症候群のほかにも知的障害を伴う遺伝疾患は多く、両方の眉毛がつながるコルネリアドランゲ症候群や、低身長で小頭のルビンスタインタイビー症候群など、身体的特徴を示す遺伝疾患も珍しくありません。
→遺伝性疾患についての詳細は［遺伝性疾患入門］を参照ください。